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智力发育障碍（Intellectual Developmental Disorders）

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本站资料仅供参考,不构成医疗建议。若需诊断或治疗,请联系持证专业人员。

概述

智力发育障碍（Intellectual Developmental Disorders，IDD）是一种神经发育障碍，以 智力功能显著低于平均水平 和 适应功能缺陷 为核心特征，起病于发育期（通常在 18 岁前）。智力功能涉及推理、问题解决、计划、抽象思维、判断、学业学习和经验学习等能力；适应功能涉及在日常生活中达到个人独立和社会责任所需的概念、社会和实践技能。全球患病率约为 1-3%，轻度智力障碍占大多数（约 85%）。

诊断要点

ICD-11 摘要

ICD-11 将智力发育障碍编码为 6A00，要求在发育期出现智力功能和适应行为的显著限制，影响概念、社会和实践领域。根据严重程度分为：

  • 轻度（6A00.0）：需要有限支持，可获得基本学业技能，多数可独立生活和工作
  • 中度（6A00.1）：需要持续支持，学业技能有限，需监督进行日常活动
  • 重度（6A00.2）：需要广泛支持，语言和自理能力严重受限
  • 极重度（6A00.3）：需要全面支持，几乎所有生活领域都需要持续照护
  • 临时性诊断（6A00.4）：用于 5 岁以下儿童，评估尚不稳定
  • 未明确严重程度（6A00.Z）：信息不足以确定严重程度

DSM-5-TR 摘要

DSM-5-TR 将智力障碍（Intellectual Disability，代码 319）定义为在发育期起病，同时满足以下标准：

  1. 智力功能缺陷：通过临床评估和标准化智力测验确认，智商（IQ）通常在 70 以下（考虑测量误差，范围约 65-75）
  2. 适应功能缺陷：在概念、社会和实践领域的适应行为显著低于同龄同文化背景人群，导致无法达到个人独立和社会责任的发展与社会文化标准
  3. 发育期起病：智力和适应功能缺陷在发育期（18 岁前）出现

严重程度分级（基于适应功能而非 IQ 分数）：

  • 轻度（F70）：概念领域学业技能发展缓慢，社会领域判断力不成熟，实践领域需要支持以完成复杂日常任务
  • 中度（F71）：概念技能明显落后于同龄人，社会交往简单直接，实践领域需要长期教导和支持
  • 重度（F72）：概念技能非常有限，社会交往简单，实践领域需要在所有活动中提供持续支持
  • 极重度（F73）：概念技能涉及具体物理对象，社会和沟通技能非语言，实践领域完全依赖他人

差异说明

ICD-11 和 DSM-5-TR 的核心标准高度一致，均强调智力功能和适应行为的缺陷，以及发育期起病。主要差异在于：

  • DSM-5-TR 明确提及 IQ 约 70 以下作为参考，但强调严重程度分级应基于适应功能而非 IQ 分数
  • ICD-11 提供了更细致的编码选项（包括临时性诊断和未明确严重程度）
  • 两者均摒弃了旧术语"精神发育迟滞"（Mental Retardation），采用更尊重的术语

临床表现

智力功能缺陷

  • 推理与问题解决困难：难以理解复杂概念、抽象思维能力有限、逻辑推理困难
  • 学习能力受限：学业技能（读、写、算）获得缓慢，需要特殊教育支持
  • 计划与判断困难：难以规划未来、预见后果、做出复杂决策
  • 经验学习受限：从经验中学习和泛化能力不足，需要反复练习和结构化教学

适应功能缺陷

  • 概念领域：

    • 语言发展延迟，词汇和语法较简单
    • 学业技能（读写算）显著落后于同龄人
    • 记忆力、注意力和执行功能受影响
    • 金钱、时间、数字概念理解困难

  • 社会领域：

    • 社交判断力不成熟，难以理解社交线索
    • 人际关系简单直接，可能被操纵或误导
    • 情绪调节困难，冲动控制能力有限
    • 规则和法律理解有限，可能无意中违反社会规范

  • 实践领域：

    • 自理能力受限（穿衣、进食、个人卫生），根据严重程度需要不同程度支持
    • 家务管理困难（购物、做饭、清洁、财务管理）
    • 工作技能有限，需要支持性就业环境
    • 交通出行、用药管理、医疗决策需要协助

症状的严重程度存在显著个体差异，受智力水平、适应技能训练、环境支持和共病影响。

病因与背景

遗传因素

  • 染色体异常：唐氏综合征（21 三体）、脆性 X 综合征、Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征等
  • 单基因突变：苯丙酮尿症（PKU）、结节性硬化症、神经纤维瘤病等
  • 多基因遗传：家族性智力障碍，无明确单一基因突变

产前因素

  • 母体感染：风疹、巨细胞病毒、弓形虫、寨卡病毒等
  • 毒素暴露：酒精（胎儿酒精谱系障碍）、药物、重金属（铅、汞）
  • 营养不良：严重的母体营养缺乏，特别是碘缺乏
  • 母体疾病：未控制的糖尿病、甲状腺功能异常

围产期因素

  • 早产和极低出生体重
  • 围产期缺氧：窒息、脐带问题
  • 颅内出血或感染
  • 新生儿黄疸（胆红素脑病）

产后因素

  • 头部损伤：严重脑外伤、虐待性头部创伤
  • 感染：脑炎、脑膜炎
  • 毒素暴露：铅中毒
  • 代谢疾病：未治疗或晚期诊断的代谢障碍
  • 营养不良：严重且长期的营养缺乏
  • 社会剥夺：极端忽视、缺乏刺激和教育机会

多意识体系统中的表现

在多意识体环境中，不同意识体成员可能在认知能力和适应功能上存在差异。某些成员可能认知功能相对完整，而其他成员可能表现出智力发育障碍的特征。系统内部需要：

  • 识别每个成员的认知能力和支持需求
  • 建立协作机制，利用不同成员的优势
  • 提供必要的外部支持和结构化环境
  • 尊重每个成员的能力和局限，避免期望不一致导致的挫折

流行病学与病程

  • 全球患病率约为 1-3%，发展中国家可能更高（与产前护理、营养和医疗资源相关）
  • 男性诊断率略高于女性（约 1.5:1），部分因 X 连锁遗传疾病所致
  • 严重程度分布：轻度约 85%，中度约 10%，重度约 3-4%，极重度约 1-2%
  • 通常在婴幼儿期或学龄前期识别，轻度可能直到学龄期才被诊断
  • 病程为终身性，但适应功能可通过早期干预、特殊教育和支持服务显著改善
  • 预期寿命受严重程度和共病影响，轻度智力障碍者预期寿命接近普通人群，重度和极重度者可能显著缩短

鉴别诊断

  • 整体发育延迟（儿童）：多个发育领域延迟，但随时间可能赶上，不一定符合智力障碍标准
  • 学习障碍（特定学习障碍）：仅特定学业技能（如阅读、数学）受损，整体智力功能正常
  • 孤独症谱系障碍（ASD）：可共病，但 ASD 的核心是社交沟通缺陷和局限重复行为，智力可能正常或受损
  • 注意缺陷多动障碍（ADHD）：注意力和冲动控制困难可能影响学业表现，但整体智力功能正常
  • 沟通障碍：语言发展严重延迟但非语言智力可能正常
  • 感觉障碍（听力、视力损失）：需排除感官损伤导致的学习和适应困难
  • 获得性脑损伤：发育期后因外伤、感染、中风等导致的认知功能下降，不符合 IDD 诊断（可能诊断为神经认知障碍）
  • 社会文化剥夺：极端贫困、忽视或缺乏教育机会可能导致类似表现，但提供适当支持后功能可能显著改善

共病与风险管理

常见共病

  • 核心共病

  • 其他常见共病

    • 精神障碍：焦虑、抑郁、行为障碍（约 30-40% 的 IDD 个体有精神健康问题）
    • 感官障碍：视力和听力问题发生率高于一般人群
    • 运动障碍：脑性瘫痪、协调困难
    • 睡眠障碍：失眠、睡眠呼吸暂停
    • 胃肠问题：便秘、胃食管反流
    • 肥胖：特别是某些综合征（如 Prader-Willi 综合征）

风险管理重点

  • 健康监测：定期体检、筛查共病（癫痫、感官障碍、心血管问题）、监测药物副作用
  • 安全管理：预防意外伤害、走失风险评估、防范剥削和虐待
  • 法律保护：监护权安排、财务管理、知情同意能力评估
  • 心理健康支持：识别和治疗共病精神障碍，提供适应能力训练
  • 家庭支持：照护者教育、喘息服务、兄弟姐妹支持、财务规划

治疗与支持

IDD 的支持采用多学科协作、以能力为基础的方法：

  1. 早期干预（0-3 岁）：

    • 婴幼儿发育促进计划（运动、语言、认知、社交技能）
    • 家庭教育和支持
    • 物理治疗、职业治疗、语言治疗

  2. 特殊教育（学龄期）：

    • 个别化教育计划（IEP），根据能力制定目标
    • 特殊教育课堂或融合教育配以支持
    • 功能性学业技能（生活数学、识字、实用沟通）
    • 社交技能训练、自理技能训练

  3. 行为支持：

    • 应用行为分析（ABA）用于技能教导和问题行为管理
    • 正向行为支持（PBS）计划
    • 功能性行为评估（FBA）识别行为功能

  4. 医疗管理：

    • 治疗共病（癫痫、精神障碍、感官障碍）
    • 药物治疗共病症状（如焦虑、ADHD、攻击行为），需仔细监测副作用
    • 遗传咨询和代谢疾病管理（如 PKU 的饮食管理）

  5. 职业与独立生活支持（成年期）：

    • 职业培训和支持性就业
    • 生活技能训练（金钱管理、交通、购物、做饭）
    • 监督式或支持性居住安排
    • 社区融合和社交活动

  6. 家庭与照护者支持：

    • 家长培训和心理教育
    • 照护者互助团体
    • 喘息服务减轻照护负担
    • 兄弟姐妹支持和教育
    • 生命周期规划和监护权安排

  7. 适应性技术和辅具：

    • 辅助与替代沟通（AAC）设备
    • 适应性日常生活辅具
    • 视觉支持和时间表
    • 简化版电子设备和应用

社群与临床语境

  • 能力优先语言：使用"智力障碍人士"或"有智力障碍的人"，避免贬义性术语（如"弱智"、"傻子"）。一些自我倡导者偏好"智力障碍人士"（认同优先语言）。
  • 自我倡导运动：智力障碍者越来越多地参与关于自身权利、服务和政策的决策。组织如"国际智力障碍者自我倡导组织联盟"（Self Advocates Becoming Empowered）推动"没有我们的参与，不要为我们做决定"（Nothing About Us Without Us）。
  • 融合与去机构化：现代实践强调社区融合、最少限制环境（LRE）和去机构化，反对隔离和集中收容。
  • 支持性决策：代替完全监护，提供支持帮助个体做出自己的决定，尊重自主权。
  • 人权视角：《联合国残疾人权利公约》（CRPD）强调智力障碍者享有平等权利、教育、就业、独立生活和社区参与的权利。
  • 临床实践原则：
    • 采用尊重、肯认的沟通方式，使用清晰、具体的语言
    • 评估个体的决策能力，提供支持而非剥夺自主权
    • 与个体及其家庭/支持者协商制定目标和计划
    • 关注能力和优势，而非仅关注缺陷
    • 提供文化敏感和适龄的服务

相关条目

神经发育障碍

共病相关

多意识体系统

参考与延伸阅读

  1. American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed., text rev.). American Psychiatric Publishing.
  2. World Health Organization. (2023). International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11): 6A00 Disorders of Intellectual Development. https://icd.who.int/en
  3. Schalock, R. L., et al. (2021). Intellectual Disability: Definition, Diagnosis, Classification, and Systems of Supports (12th ed.). American Association on Intellectual and Developmental Disabilities.
  4. National Institute of Child Health and Human Development. (2023). Intellectual and Developmental Disabilities (IDDs). https://www.nichd.nih.gov/health/topics/idds
  5. World Health Organization. (2023). Disability and health. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/disability-and-health