孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）¶

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概述¶

核心要点速览 ASD 属于神经发育性障碍，核心特征为 持续性的社会交流/互动困难 与 局限、重复的行为或兴趣模式。症状在发展早期出现并跨情境持续，伴随显著的功能需求差异。ICD-11 使用 6A02 代码，DSM-5-TR 对应 299.00 / F84.0，均要求记录支持需求与伴随状况。评估需整合发展史、多来源观察与标准化量表，支持策略强调跨学科协作、环境调适与神经多样性肯认。

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种持续终身的神经发育状况，以社会沟通困难、局限重复行为和感官调节差异为核心特征。症状通常在幼儿期出现，但可能随着社会需求增加而被识别。全球约有 1% 的人处于自闭谱系内，表现形式与支持需求高度异质。¹²

Clinician’s Summary｜快速临床要点

评估路径：发展史访谈（胎儿期、幼儿里程碑） + 多来源观察（家长、教师、临床互动）→ 结构化工具（ADOS-2、ADI-R、SRS-2）→ 排除听力、智力、代谢或遗传性疾病 → 记录功能优势与支持需求等级。

治疗与支持：早期干预（发展-关系导向、自然情境教学）、教育调适（IEP/504、视觉支持、AAC）、感官调节方案、家长与照护者培训。共病管理关注焦虑、ADHD、睡眠与癫痫，使用循证心理治疗（CBT、ACT）及适当药物。

成人重点：评估职场与社交环境的感官负荷、执行功能需求；提供合理便利、技能辅导、心理健康支持与同侪社群连结。

诊断要点¶

ICD-11（6A02 Autism spectrum disorder）¶

关键特征：早期出现、持续存在的社会交流互动困难与局限重复行为/兴趣模式，可合并感官差异。

症状在多个情境出现，并显著超出发展水平预期。
允许使用修饰语记录智力功能、语言水平、伴随医学状况或行为特征（如自伤、癫痫）。
鼓励描述功能优势与支持需求等级，指导个别化服务。²

DSM-5-TR（299.00 / F84.0）¶

核心标准：同时满足社会沟通互动缺陷与局限重复行为两大领域，症状在早期发展阶段出现并造成功能损害。

持续的社会沟通与互动缺陷（需满足下列三项）：
- 社会-情感互惠受损（如对话来回困难、共情与分享情绪受限）。
- 非语言沟通行为缺陷（目光接触、手势、表情、姿态协调不足）。
- 发展与维持人际关系困难（难以交友、调整行为以适应情境、多样玩法受限）。
局限、重复的行为、兴趣或活动（以下至少两项）：
- 刻板或重复性动作、语言或使用物品。
- 坚持同一性与常规、仪式化行为模式。
- 对极少数兴趣的高强度专注或异常的兴趣焦点。
- 感官输入的过度或不足反应，或对感官刺激有异常兴趣。
症状需在早期发展阶段出现，可在社会需求超过能力时才完全显现。
症状造成临床显著的功能损害。
不能更好地由智力障碍或全面发展迟缓解释；若并存，社会沟通缺陷超出认知发展水平。¹

说明符与支持需求¶

伴/不伴智力损伤、伴/不伴语言障碍、与已知医学/遗传/环境因素相关、伴其他神经发育、精神或行为障碍、伴紧张症。
支持需求等级：一级（需要支持）、二级（大量支持）、三级（非常大量支持），根据社会沟通与局限行为两个维度分别评级。¹

ICD / DSM 差异速览¶

ICD-11 以单一条目配合修饰语描述功能与共病，DSM-5-TR 强调说明符与支持等级以便保险与服务规划。
ICD-11 允许记录伴随神经发育或医学状况的详细描述；DSM-5-TR 强调发展史与量化阈值（至少两项局限行为、三项社会沟通缺陷）。
两大体系皆要求排除感官损伤、智力障碍或文化/语言因素造成的假象差异。¹²

常用评估工具¶

工具名称	类型	适用情境	临床提示
ADOS-2（Autism Diagnostic Observation Schedule-2）	结构化观察	各年龄段的面对面互动评估	金标准工具，需受训施测员；模块依语言水平选择，可追踪干预反应。
ADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised）	半结构化访谈	与主要照护者回顾发展史	评估 18 个月起的社会、沟通、行为里程碑，常与 ADOS-2 组合使用。
CARS-2（Childhood Autism Rating Scale-2）	量表/评分	临床环境快速量化严重度	评分 ≥30 提示 ASD 可能；有标准版与高功能版，适用于追踪。
SRS-2 / SRS-A（Social Responsiveness Scale）	自评/他评量表	学龄儿童、青少年、成人的社交功能筛查	可由家长/教师/伴侣填写，评估社交互惠与限制行为，适合随访。
Vineland-3（Vineland Adaptive Behavior Scales）	适应功能量表	教育与服务规划	评估沟通、自理、社会化与运动技能，为功能性目标设定提供依据。

临床表现¶

社会交流与互动¶

自发分享兴趣、情绪或成果有限，难以维持对话节奏或理解隐含规则。
目光接触、面部表情、肢体语言协调性不足，非语言信号与语言内容不匹配。
难以根据情境调整沟通方式，可能表现为直率或字面理解语言。

局限与重复行为¶

刻板动作（如拍手、摇晃、排物）、特定仪式流程或严格日程依赖。
对特定主题、物品或系统化兴趣高度投入（如时刻表、数字、角色世界）。
对变化敏感，突发转变可能触发情绪崩溃或关闭（shutdown）。

感官与执行功能差异¶

对声音、光线、触觉、味觉或嗅觉过度敏感或寻求强烈刺激。
感官过载时可能出现崩溃（meltdown）、掩饰行为或退出社交。
执行功能挑战（计划、组织、时间感、灵活切换）常见，影响学习与工作。

功能影响¶

依支持强度不同，个体在教育、职场、独立生活与社会参与方面的需求差异巨大。
掩饰（masking）行为在女性与性别多元者中常见，长期可能导致倦怠、焦虑和抑郁。

病理机制与背景¶

遗传因素：ASD 遗传率高（约 70-90%），涉及多基因累积效应与拷贝数变异；已知的单基因综合征（如脆性 X）仅占少数。¹
神经发育差异：突触形成、神经网络连接与皮层可塑性模式不同，影响社会认知、执行功能与感官加工。
环境与生物风险：高龄父母、早产、低出生体重、胎内暴露（如丙戊酸钠）、围产期并发症等因素可能增加风险，但单一因素不足以致病。
神经多样性视角：强调 ASD 是神经系统多样性的一部分，倡导以优势为基础的支持与社会无障碍，而非单向矫正。²

流行病学与病程¶

全球患病率约 1%，地区间差异与诊断标准、服务可及性与文化因素相关。²
男性/指派男性比例约 3-4:1，但女性可能因掩饰策略与量表偏差而被低估。
症状在 2-3 岁可观察到，但高语言能力个体可能至青春期或成年才诊断。
病程终身持续，功能表现随发展阶段、环境适配与支持资源调整。
成年期常面临就业、独立生活、关系经营及心理健康维护的挑战。

鉴别诊断¶

社交（实用）沟通障碍：缺乏局限重复行为与感官差异。
智力发育障碍：沟通困难与认知水平相称；若社交缺陷超出预期需考虑 ASD 共病。
注意缺陷多动障碍（ADHD）：注意调节与冲动问题为主，可共病但社会沟通模式不同。
强迫症（OCD）：强迫行为由焦虑驱动且伴“中和”目的，ASD 的重复行为多为自我调节或兴趣驱动。
精神分裂谱系障碍：社交退缩可能相似，但 ASD 自幼起病且缺乏持久阳性症状；需关注现实检验能力与病程。
感觉障碍（听力、视力）或语言障碍：需排除感官损伤导致的沟通困难。
选择性缄默症：在特定情境沉默，但其他场合沟通正常；ASD 困难跨情境存在。

共病与风险管理¶

常见共病¶

神经发育类：ADHD、发展性协调障碍、学习障碍。
精神健康：焦虑障碍、抑郁障碍、双相障碍、自伤与自杀风险增加。
神经系统：癫痫、睡眠障碍、抽动障碍。
躯体健康：胃肠功能障碍、进食挑选、肥胖或营养失衡、免疫相关问题。

风险管理重点¶

建立感官调节策略、危机应对计划与安全空间，协助处理过载或崩溃情境。
定期评估心理健康、自伤意念与倦怠风险，特别是转换期（升学、就业、搬迁）。
整合神经科、精神科、语言治疗、职业治疗与社会工作等跨专业团队。
支持家庭与照护者（喘息服务、团体支持）以维持稳定照护环境。

治疗与支持策略¶

早期干预：发展-关系整合模式（ESDM、SCERTS、DIR/Floortime）、肯认式应用行为分析（自然情境 ABA），强调兴趣导向与亲子共调。
教育与环境调适：个别化教育计划（IEP/504）、视觉时间表、任务分解、结构化课堂、感官友好空间、辅助与替代沟通（AAC）。
心理与技能训练：调整版 CBT/ACT、社交故事与社交情境练习、执行功能训练、情绪调节与自我倡导技能。
家庭与社群支持：家长培训、同侪导航、喘息服务、兄弟姐妹支持、神经多样性社群连结。
药物管理：无针对核心症状的特效药；可使用兴奋剂/非兴奋剂治疗共病 ADHD，SSRIs、SNRIs 处理焦虑或抑郁，抗精神病药物短期处理严重激越。
成年期服务：职业评估与辅导、工作场所合理便利、生活技能训练、伴侣与关系咨询、财务与住房支持。

多意识体系统情境¶

不同意识体成员可能在社交需求、感官敏感度和执行功能上存在显著差异，需要系统内部协商与角色分配。
共享时间表、感官工具与沟通偏好清单，有助于在切换时维持功能连续性。
鼓励系统成员参与外部支持网络（神经多样性社群、职业辅导）并尊重每位成员的认同语言（如使用“自闭者”或“自闭症人士”）。

社群与临床语境¶

神经多样性运动：强调自闭症是人类神经结构的自然变异，倡导自我决定权与反污名，避免以“治愈”为核心目标。
认同优先语言：许多自闭症倡导者偏好“自闭症人士”而非“患有自闭症的人”，临床沟通需尊重个体选择。
掩饰与倦怠：长期掩饰可能导致情绪耗竭、焦虑和抑郁，评估时需询问掩饰策略与恢复需求。
文化与性别差异：女性、非二元与有色人种可能呈现更微妙的表现并面临诊断障碍，需采用文化谦逊与交叉视角。

参考与延伸阅读¶

American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5^th ed., text rev.). American Psychiatric Publishing. ↩↩↩↩↩
World Health Organization. (2023, March 30). Autism. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders ↩↩↩↩↩
World Health Organization. (2023). International Classification of Diseases 11^th Revision (ICD-11): 6A02 Autism spectrum disorder. https://icd.who.int/en ↩